2025年4月19日至20日，由四川省医师协会主办，我院承办了“2025年四川省医师协会罕见病专业委员会会议暨天府生命科学与医学大会罕见病会议”。大会以“诊疗技术新进展与精准医学实践”为主题，邀请了全国知名罕见病专家学者近20位，深入探讨罕见病...
近日，中国检验检测学会正式发布并实施《临床下一代测序自动化与常规化技术要求》T/CITS275-2025这一行业团体标准。该标准从技术及应用角度提出了下一代测序（NGS）自动化与常规化的要求，旨在推动NGS技术加速发展及进一步加大临床应用范围，提升临...
2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题为“Morethanyoucanimagine不止罕见”。28日下午，医院罕见病医学中心邀请多位不同学科专家，在院本部第一住院大楼二楼会议厅举办“罕见'不孤单--点亮‘万分之一’的生命之光”主题公益活动。医院宣传统战...
“罕见病病房采用MDT多学科诊疗、共同管理的模式，为罕见病和未诊断疾病患者提供一站式诊疗服务和专业医疗照护。从初步诊断到最终治疗方案的制定，都有来自不同科室的专家共同参与，确保了诊疗的专业性和科学性。”10月9日，我院罕见病医学科开科。...
家族性滲出性玻璃体视网膜病变(Familialexudativevitreoretinopathy，FEVR)是一种遗传性致盲疾病[1],患者临床症状包括视网膜周边血管发育迟缓、视网膜拉伸牵引，时常伴有视网膜出血。FEVR严重影响患者视力功能，可导致视力丧失甚至失明，给患者家庭...
