眼皮抬不起来、看东西重影、说话鼻音重、吃饭越吃越累、抬手刷牙梳头，这些日常操作都坚持不了，走路两条腿像绑着沙袋……如果出现这些症状千万别大意！因为这些看似疲劳无力的症状背后，可能是一种罕见病在作祟——重症肌无力。
近期，我院遗传咨询及产前诊断门诊先后来了两对经历相似的夫妇，几年前都曾有过两次不良生育史，均为婴儿期不明原因死亡，家族中并无类似情况，他们感到非常困惑，迫切想知道自己是否还有生育健康宝宝的机会。在遗传检测中“先证者（即患者）”样本...
2022年5月，小王夫妇到我院遗传咨询与产前诊断门诊就诊。孕妇小王是首次怀孕，之前常规产检没有发现明显异常。孕25周时胎儿心脏超声检查提示了意外发现：右心室内探及1.81*1.13mm高回声团块，几乎占据整个右心室，累及部分右心房，形态欠规则，边界...
胎儿单基因遗传病无创产前检测是利用孕妇外周血游离DNA检测胎儿特定单基因遗传疾病的最新技术手段，目前可检测92种单基因显性遗传病和12种单基因隐性遗传病。
单基因显性遗传病是由单个基因缺陷所导致的疾病，是指一条同源染色体上存在致病基因即可发病的遗传病。导致显性单基因病的突变中，75%是新发突变，父母基因型正常，但宝宝发生突变而致病。
耳聋是人类最常见的疾病之一，全球约有3.6亿耳聋患者。2012年《中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍成为我国第二大出生缺陷疾病，每年有3.5万先天性聋儿出生。我国已成为世界上听力残疾人数最多的国家。
他们仿佛离我们很远，却又真实地生活在我们身边，全世界3.5亿罕见病患者，中国有近2000万，我国每年新出生罕见病患儿超过20万，罕见病并不罕见，它和每一个家庭息息相关。
